APC-Resistenz (Resistenz gegen
aktiviertes-Protein-C) /
Faktor V Leiden (qualitativ)- Übersicht
Univ.Prof.Dr.med.
Wolfgang Hübl |
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| Patienten reagieren wenig oder gar nicht auf die Wirkung von
aktiviertem Protein C (=APC), sind also gegenüber aktiviertem Protein C resistent.
Synonym: Faktor V:R506Q |
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Bei der Blutgerinnung des Menschen besteht normalerweise ein
Gleichgewicht zwischen den die Gerinnung fördernden und den die Gerinnung hemmenden
Faktoren. Aktiviertes Protein C (=APC) gehört zu den gerinnungshemmenden Faktoren. Es
wirkt, indem es den Gerinnungsfaktor V (sprich 5) spaltet.
Bei der Genmutation, die man Faktor V Leiden (nach der holländischen Stadt Leiden) nennt,
bildet der Körper einen veränderten Faktor V, der sich vom Protein C nicht mehr spalten
lässt. Das Gleichgewicht der Gerinnung ist dadurch gestört und Venenthrombosen
(Verstopfungen der Venen durch Blutgerinnsel) können vorkommen.
Die Faktor V Leiden Mutation ist ein überaus häufig. Jeder zwanzigste Europäer (bzw.
Nord oder Südamerikaner) ist betroffen. Trotzdem wurde die Veränderung erst 1993 zum
ersten Mal beschrieben.
Die Thrombosen (meist der Beine) können ohne erkennbaren Anlass auftreten, oft ist aber
auch eine Operation, eine Verletzung, eine Schwangerschaft, eine Geburt oder die Einnahme
der "Pille" Auslöser.
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| Bereich |
Einheit |
| >=2 |
Ratio (Verhältnis von Gerinnungsdauer mit Zusatz
von APC zu Gerinnungsdauer ohne Zusatz von APC) |
| Beim qualitativen Nachweis der APC Resistenz wird ein
Gerinnungstest 2 mal durchgeführt, einmal ohne und einmal mit Zusatz von aktiviertem
Protein C (APC). Mit aktiviertem Protein C sollte die Gerinnung viel langsamer ablaufen.
Tut sie das nicht, besteht eine APC-Resistenz und damit der Verdacht auf das Vorliegen
einer Faktor V Leiden Mutation. |
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Faktor V Leiden Mutation
Zum Beweis des Vorliegens der Mutation wird bei Vorliegen einer Verminderung ein
einfacher, molekularbiologischer Nachweis (mittels PCR) angeschlossen. |
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